Geslaagde open dag voor STXBP1- en SYT1-patiëntenfamilies
Op zaterdag 9 mei openden we de deuren van het VU Onderzoeksgebouw voor een open dag voor families van patiënten met de zeldzame STXBP1- en SYT1-gerelateerde aandoeningen.
Onderzoekers van het BRAINMODEL consortium, werkzaam op de afdeling Functionele Genoomanalyse (CNCR), gaven de bezoekers een unieke inzage in hun werk. Het programma startte met een presentatiesessie waarin onderzoekers Jan Sprengers, Niels Cornelisse, Noortje van Geest en Claudia Persoon de huidige stand van het onderzoek aan STXBP1- en SYT1-gerelateerde aandoeningen toelichtten. Er werd uitgelegd hoe patiënt-eigen iPSC-derived neuronen worden gebruikt om de ziektemechanismen beter te begrijpen en potentiële medicijnen te testen. Aansluitend kregen de families een rondleiding door de laboratoria en een demonstratie van de elektrofysiologie- en microscopietechieken die gebruikt worden op de afdeling.
De open dag zorgde voor waardevolle interactie en onderling begrip tussen de wetenschappers en patiëntfamilies. We kijken terug op een zeer geslaagde dag!
Successful open day for STXBP1- and SYT1-patient families
On Saturday May 9th, we opened the doors of the VU Research Building for an open day for families of patients with rare STXBP1- and SYT1-related disorders.
Researchers from the BRAINMODEL consortium, working at the department of Functional Genomics (CNCR), provided the visitors with a unique insight into their work. The program started with a presentation session in which researchers Jan Sprengers, Niels Cornelisse, Noortje van Geest, and Claudia Persoon explained the current state of research on STXBP1- and SYT1-related disorders. They explained how patient-own iPSC-derived neurons are used to better understand disease mechanisms and test potential candidate drugs. Afterwards, the families attended a tour through the laboratories, with demonstrations of the electrophysiology and microscopy techniques used in the department.
The open day sparked valuable conversation and mutual understanding between the scientists and patient families. We look back on a highly successful day!
